La sindrome di Potter è una condizione rara che di solito compare durante l’infanzia. È caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, atrofia e contratture delle braccia e delle gambe. Queste contratture sono così gravi che diventa impossibile per il bambino adattarsi ad esse e sarà completamente immobile mentre lotta per muovere gli arti.
È stato riferito che ci sono stati solo circa 50 casi di sindrome di Potter in tutto il mondo da quando è stata identificata nel 1929. Tuttavia, ha un potenziale di morte molto elevato a causa delle contratture, ma per saperne di più prosegui questa lettura!
Cause della sindrome di Potter
La sindrome di Potter è una rara malattia genetica che si manifesta principalmente nei maschi. La causa è sconosciuta, ma si pensa che sia legata all’ereditarietà recessiva X-linked, si sa anche che la sindrome di Potter ha fattori sia genetici che ambientali che contribuiscono al suo sviluppo, non è contagiosa e non può essere causata da un’altra persona.
Si tratta di un disturbo raro, causato da uno squilibrio tra la sintesi e la degradazione delle proteine muscolari. I casi di sindrome di Potter segnalati ai centri diagnostici di tutto il mondo sono solo 50 all’anno. Questo probabilmente perché si tratta di una condizione rara che colpisce solo una persona su 10 milioni.
Segni e sintomi della malattia
- Debolezza muscolare progressiva
- Atrofia dei muscoli scheletrici
- Contratture dei muscoli colpiti
- Disturbo sensoriale
- Disturbi cognitivi
- Caratteristiche autistiche
- Disturbi del movimento: i pazienti di solito sviluppano una debolezza progressiva dei muscoli prossimali degli arti superiori e inferiori. Può anche verificarsi un’atrofia dei muscoli prossimali del viso, compresi gli occhi, le labbra e la lingua. La debolezza dei muscoli facciali può portare a sbavature e difficoltà di deglutizione.
Diagnosi della sindrome di Potter
La causa della sindrome di Potter è sconosciuta, ma è probabile che si tratti di una condizione genetica. Non ci sono segni fisici di questo disturbo e può essere diagnosticato solo in base ai sintomi del paziente e a una valutazione genetica. La sindrome di Potter può essere difficile da diagnosticare, poiché non provoca alcun segno fisico o medico.
La condizione può essere diagnosticata solo escludendo altre possibili condizioni per esempio, ai pazienti con la sindrome di Potter può essere erroneamente diagnosticato un disturbo muscolare genetico, un disturbo neurogenico o addirittura un ritardo mentale. Può essere diagnosticata mediante una valutazione genetica, questo metodo utilizza l’analisi del DNA per determinare il rischio di determinate malattie nella famiglia del paziente.
Trattamento e prognosi
Non esiste una cura per la sindrome di Potter, ma di solito non causa disabilità significative. La debolezza muscolare può migliorare con il tempo e i muscoli colpiti possono diventare più forti, tuttavia, la forza e il controllo muscolare possono essere compromessi a lungo termine. Le persone affette dalla sindrome di Potter possono aver bisogno di sedie a rotelle, imbracature e altri dispositivi di assistenza per muoversi.
La maggior parte dei pazienti affetti da questo disturbo viene trattata a casa o in ospedale, i bambini possono essere trattati a casa ma sono spesso soggetti a infezioni, come polmonite o infezioni bronchiali. Anche il bambino deve evitare di svolgere attività faticose durante un’infezione. È importante che le persone affette da questo disturbo si rivolgano spesso al medico e seguano uno stile di vita sano e nella maggior parte dei casi si dimostrano in grado di condurre una vita normale con l’aiuto di dispositivi di assistenza e di una gestione adeguata.